斑状白化病，又称斑驳病、白点病，是一种常染色体显性遗传性疾病，因KIT、PAX3、SOX10或MITF等基因突变导致黑素细胞分化受阻，引发局部皮肤及毛发色素脱失。患者出生时即出现特征性白斑及白发，三角形或菱形区域，可延伸至鼻根，伴胸腹及四肢不对称性白斑，部分病例有白斑中央色素岛形成 。该病典型表现为额部横跨发际的白色额发及稳定分布的局限性白斑，可合并虹膜色素缺失、耳聋、唇裂等先天畸形。组织病理学显示白斑区皮肤及毛囊无黑素细胞，需与后天发病的白癜风及Waardenburg综合征通过白斑分布、组织学特征及基因检测进行鉴别 。河南省人民医院团队在2019-2021年研究中发现c.2033T>C、c.2485-1G>C等新致病变异位点，证实疾病严重程度与KIT基因变异类型及位置相关 。目前治疗以黑素细胞移植术、基因干预疗法及物理遮盖为主，传统药物因无法穿透血脑屏障疗效有限 。王田宇等（2025年）报道一家系存在KIT基因19号外显子c.2776_2777insCACG杂合突变，为首次发现的致病性变异 。
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