纵隔卵黄囊瘤是一种原发于纵隔的高度恶性生殖细胞肿瘤，又称内胚窦瘤，起源于胚胎发育过程中卵黄囊分化异常。该肿瘤多发于儿童及青年，约占生殖细胞肿瘤的20%，以20岁以下女性为主，40岁以上病例罕见 。其发生与生殖细胞迁移至生殖嵴的中线路径异常相关，常见于性腺或迁移途径沿线区域 。
临床表现为非特异性胸部压迫症状（如胸痛、胸闷、咳嗽），影像学多显示前纵隔不规则肿块伴坏死及血管包绕，血清甲胎蛋白（AFP）显著升高（＞500U/ml）是重要诊断标志。治疗以手术联合化疗为主，常用BEP方案（博来霉素+依托泊苷+顺铂）进行术前诱导化疗以缩小肿瘤体积，术后病理常见广泛坏死及AFP水平下降 。因侵袭性强且27%患者初诊时已转移，总体预后较差，非精原细胞型患者5年生存率为48-65% 。
该肿瘤属于纵隔原发非精原细胞型生殖细胞肿瘤，病理特征包括疏网状结构、S-D小体及嗜酸性小体，免疫组化AFP阳性是其诊断依据 。其生物学行为与原始生殖细胞迁移异常密切相关，多位于前纵隔区域，占纵隔肿瘤的1% 。
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