脂质贮积病是一组遗传性脂质代谢障碍疾病，又称脂质沉积病，多呈常染色体隐性遗传。该病属于溶酶体贮积病范畴，由基因突变导致溶酶体酸性水解酶缺陷，引发糖脂等生物大分子异常沉积 。
常见类型包括尼曼-皮克病、戈谢病、法布雷病及庞贝氏症等 。病理特征表现为肝脾肿大、中枢神经系统脱髓鞘病变，小肠活检可见空泡状神经节细胞，肝脏及溶酶体内可见鞘磷脂和胆固醇异常堆积。骨骼肌脂质贮积可引发肌坏死和肌红蛋白尿 。酶替代疗法为该病标准治疗手段，通过补充功能性酶改善症状，分子修饰与酶包覆技术可提升药物半衰期及靶向性 。
部分类型发现较早，如戈谢病于1882年由P.C.E.戈谢首次描述，法布雷病于1898年由W.安德森与J.法布里分别报道。
想要了解更多“脂质贮积病”的信息，请点击：脂质贮积病百科
