Y染色体微缺失，是男性不育的重要遗传因素，主要表现为Y染色体长臂AZF（无精子因子）区域特定基因片段的缺失。
该区域包含与精子生成密切相关的基因，其缺失机制与回文序列结构异常导致的减数分裂重组错误密切相关。
根据缺失区域不同，可分为AZFa、AZFb、AZFc等亚型，各亚型对应特定的生殖功能障碍表型 。临床检测主要通过多重荧光PCR技术检测6个核心STS位点，覆盖95%以上的缺失病例 。
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